TRPV5 polimorfismos del gen de la función renal hipercalciuria

El Receptor transitorio miembro potencial vaniloide 5 (TRPV5) constituye la proteína de entrada de calcio en el transporte renal de calcio transcelular. Se investigo en 20 pacientes con hipercalciuria renal . Para investigar la función del canal de la TRPV5 A8V-, R154H polimorfismos del gen y A561T, las mutaciones fueron preparados para  cada uno in vitro y clonado en el conejo homólogos de tipo salvaje de TRPV5.

La codificación de cDNA de longitud completa de tipo salvaje o mutado TRPV5 se han transfectadas en células HEK293.  TRPV5 polimorfismos de genes fueron identificados en pacientes con hipercalciuria renal que se han caracterizado y seleccionado  para poliuria concomitante o disminución de pH urinario, los síntomas que presenta el modelo nock-out TRPV5 ratón. El  Análisis electrofisiológico de una aberración genética de TRPV5 no implicó el polimorfismo A561T en la etiología de la insuficiencia renal hipercalciurica. TRPV5 no se puede descartar como un gen candidato para la hipercalciuria, como TRPV5 variantes de los genes podrían estar involucrados en la enfermedad.

http://ndt.oxfordjournals.org/content/24/6/1919.short