DEDICATORIA

El estudio de los cálculos renales ha hido abansando desde hace muchos años atras aunque en la actualidad aun no se lo logre dar un tratamiento con toda eficacia ha sido de mi ínteres debido a que gran parte de mi familia lo presenta y con la Biologia Molecular y la Genética es mas fácil entender la etiologia de la enfermedad y como tratarla con un resultado sumamenter positivo dedicandolo a ellos y a las personas que lo presente

TUBULOPATÍAS QUE CURSAN CON HIPERCALCIURIA, LITIASIS Y/O NEFROCALCINOSIS

Es causada por mutaciones inactivantes del gen CLCN5, situado en el cromosoma Xp11.2, que es un canal intercambiador Cl-protón que acidifica el endosoma6. El defecto en la acidificación interfiere en la reabsorción de las proteínas de bpm filtradas libremente, en la expresión de la megalina y en el metabolismo mineral. Un tercio de los caso están causados por las mutaciones del gen OCRL1, responsable también del síndrome óculo-cerebro-renal o enfermedad de Lowe ubicado en el cromosoma Xq26. La enfermedad se debe a mutaciones con ganancia de función del receptor sensor del calcio (CaSR), ubicado en el cromosoma 3q21.1, que regula el transporte tubular renal de Ca.

http://www.revistanefrologia.com/revistas/P3-E512/P3-E512-ES.pdf#page=15