Corrección de un defecto de la enzima en el tráfico de piedras renales hereditarias

En los  hepatocitos humanos normales, la enzima intermediario-metabólica alanina: glioxilato aminotransferasa (AGT) se encuentra dentro de los peroxisomas. Sin embargo,los pacientes que sufren de calculos del riñón hereditario. AGT resulta de la mala focalización de la interacción sinérgica entre el común P11L (Pro11 → Leu) polimorfismo y una enfermedad específica G170R mutación. El polimorfismo funcional genera una débil secuencia en las mitocondrias. Los dos cambios juntos, pero no de forma aislada, inhiben AGTdimerization, destacando los diferentes requisitos estructurales de los peroxisomas y las mitocondrias. En el presente estudio, se muestra que los tratamientos conocidos para aumentar la estabilidad de las proteínas de forma no específica  por completo a normalizar la focalización intracelular de los AGT mutante y expresar en células COS transfectadas.
Por otro lado, los tratamientos conocidos para disminuir la estabilidad de las proteínas  exacerban
el defecto de orientación. Ninguno de los tratamientos afecta a la relación de la eficiencia de las proteínas mitocondriales y peroxisomales de importación a las vías intrínseca.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1223567/pdf/12737622.pdf