CNNM2, codifica una proteína requerida para el manejo basolateral renal de Mg2 + , y se encuentra mutado en la hipomagnesemia dominante

Se ha logrado generar ratones que carecen de claudina-16 para obtener información sobre las vías pertinentes para la perdida renal de Ca2+ y Mg 2+ . Cldn de 16 ratones deficientes muestran perdida renal de  Ca2 + y Mg 2 + , así como alteraciones en el transcriptoma renal como lo demuestra el análisis de microarrays. Algunos de los ARNm expresados ​​diferencialmente codifican proteínas conocidas por su participación en la manipulacion renal de Ca2 + y Mg 2 + , tales como el epitelio y sus canales de entrada de Ca2 + y Mg 2 + . Además, hemos identificado otras no, bien caracterizadas transcripciones irreguladas, uno de los cuales codifica CNNM2 (conocido como ACDP2) . La transcripción Cnnm2 capturado es de nuestro interés porque se ha demostrado estar aumentada en los ratones seguiendo una dieta baja en Mg 2 +  y en células de ratón cultivadas en DCT de baja Mg 2 + . Por otra parte, cuando se expresa en oocitos de Xenopus laevis, CNNM2 inducida por el transporte de una variedad de cationes bivalentes, como Mg 2 +, pero no Ca2 + .
En el presente estudio, se investigó CNNM2 (MIM 607803) como un gen candidato para el Mg 2 + en humanos sin resolver perder fenotipos y mutaciones identificadas en dos familias no relacionadas con hipomagnesemia dominante.



http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292971100053X