Nefropatología molecular

Con el descubrimiento de numerosos genes y variantes alélicas de los mismos que juegan un papel importante en la etiología y patogénesis de las enfermedades renales, se ha renovado el interés en el diagnóstico genético molecular. Con la excepción de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante (ADPKD), las enfermedades hereditarias monogénicas que conllevan insuficiencia renal terminal son raras individualmente. No obstante, como grupo, la morbimortalidad de estas enfermedades y su impacto socioeconómico es alto. 

http://www.patologia.es/volumen35/vol35-num2/35-2n03.htm

Enfermedades quisticas renales

Un amplio rango de mutaciones en PKD1 o PKD2 puede causar enfermedad renal poliquística.PKD1 es el más largo con 46 exones e incluye un transcriptor de 14,5 kb. La existencia de PKD1 adicional como genes homólogos de la región 5 de PKD 1, complica considerablemente el análisis de la mutación. Más de 100 mutaciones han sido identificadas. 

En contraste, PKD2, un gen con 15 exones simples, incluye un transcriptor más pequeño de 5,6 kb. Más de 75 mutaciones han sido identificadas, en contra principalmente del tipo inactivado. 

http://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/641/3/Enfermedades-quisticas-renales#

El riñón del envejecimiento Las alteraciones estructurales y funcionales del riñón envejecido

La base molecular del fenómeno de envejecimiento renal está siendo investigado activamente. Las teorías sobre la senescencia celular incluyen la inestabilidad genómica y la pérdida de telómeros, el daño oxidativo, la programación genética y la muerte celular. Los telómeros, complejos de proteínas del ADN, protegen a los cromosomas de la fusión con otros. La enzima telomerasa sintetiza el ADN telomérico, el cual repite la secuencia TTAGGG. La mayoría de las células somáticas ha perdido los cromosomas con telómeros muy acortados. La maquinaria celular los detecta y mediante la activación de p53 y p16 se induce el proceso de detención del ciclo celular y senescencia replicativa. Los telómeros se acortan con el envejecimiento del riñón, con más rápidez en la corteza, donde se produce anualmente el acortamiento del 0,25% de los telómeros.

El riñón del envejecimiento

DEDICATORIA

El estudio de los cálculos renales ha hido abansando desde hace muchos años atras aunque en la actualidad aun no se lo logre dar un tratamiento con toda eficacia ha sido de mi ínteres debido a que gran parte de mi familia lo presenta y con la Biologia Molecular y la Genética es mas fácil entender la etiologia de la enfermedad y como tratarla con un resultado sumamenter positivo dedicandolo a ellos y a las personas que lo presente

TUBULOPATÍAS QUE CURSAN CON HIPERCALCIURIA, LITIASIS Y/O NEFROCALCINOSIS

Es causada por mutaciones inactivantes del gen CLCN5, situado en el cromosoma Xp11.2, que es un canal intercambiador Cl-protón que acidifica el endosoma6. El defecto en la acidificación interfiere en la reabsorción de las proteínas de bpm filtradas libremente, en la expresión de la megalina y en el metabolismo mineral. Un tercio de los caso están causados por las mutaciones del gen OCRL1, responsable también del síndrome óculo-cerebro-renal o enfermedad de Lowe ubicado en el cromosoma Xq26. La enfermedad se debe a mutaciones con ganancia de función del receptor sensor del calcio (CaSR), ubicado en el cromosoma 3q21.1, que regula el transporte tubular renal de Ca.

http://www.revistanefrologia.com/revistas/P3-E512/P3-E512-ES.pdf#page=15