Es causada por mutaciones inactivantes del gen CLCN5,
situado en el cromosoma Xp11.2, que es un canal intercambiador Cl-protón que
acidifica el endosoma6. El defecto en la acidificación interfiere en la
reabsorción de las proteínas de bpm filtradas libremente, en la expresión de la megalina y en el metabolismo mineral. Un tercio de los
caso están causados por las mutaciones del gen OCRL1,
responsable también del síndrome óculo-cerebro-renal o enfermedad de Lowe
ubicado en el cromosoma Xq26. La enfermedad se debe a mutaciones con ganancia
de función del receptor sensor del calcio (CaSR), ubicado en el cromosoma
3q21.1, que regula el transporte tubular renal de Ca.
http://www.revistanefrologia.com/revistas/P3-E512/P3-E512-ES.pdf#page=15
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