Un amplio rango de mutaciones en PKD1 o PKD2 puede causar enfermedad renal poliquística.PKD1 es el más largo con 46 exones e incluye un transcriptor de 14,5 kb. La existencia de PKD1 adicional como genes homólogos de la región 5 de PKD 1, complica considerablemente el análisis de la mutación. Más de 100 mutaciones han sido identificadas.
En contraste, PKD2, un gen con 15 exones simples, incluye un transcriptor más pequeño de 5,6 kb. Más de 75 mutaciones han sido identificadas, en contra principalmente del tipo inactivado.
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