Se encontraba el gen SLC3A1, que codifica la proteína rBAT, y que se localiza en el intestino y en el riñón. SLC3A1 parecía ser responsable de la cistinuria. El análisis de mutaciones del gen SLC3A1 en pacientes cistinúricos confirmó que mutaciones en este gen son causantes de cistinuria. La mutación M467T era la más común, encontrándose en 38 cromosomas diferentes en familias procedentes de todo el mundo. Con las mutaciones de rBAT encontradas en pacientes cistinúricos de tipo I se han hecho estudios de correlación genotipo-fenotipo, y se ha visto que las familias con mutaciones que provocan que la proteína quede truncada (mutaciones de desplazamiento de la pauta de lectura o de pérdida de sentido), presentan mayor número de cálculos de cistina.
http://tdx.cat/bitstream/handle/10803/978/TESIS_MJVIDAL.pdf?sequence=1
http://jcem.endojournals.org/content/83/10/3688.full
